شیوع پلی مورفیسم rsai ژن vwf در بیماران مبتلا به بیماری فون ویلبراند در ایران
نویسندگان
چکیده
چکید ه سابقه و هدف بیماری فون ویلبراند، شایع ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان می باشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون ویلبراند ناشی می شود. عوامل مختلف ژنتیکی می توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی مورفیسم rsai ژن کد کننده فاکتور فون ویلبراند( vwf )، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور می باشد، مورد بررسی قرار گرفته است. مواد و روش ها در یک مطالعه توصیفی در سال 1389، شیوع پلی مورفیسم rsai ژن vwf در 19 بیمار فون ویلبراند و 50 فرد سالم ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. قطعه حاوی این پلی مورفیسم به کمک آغازگرهای اختصاصی تکثیر شد. ارزیابی rflp انجام شده بر روی ژل آگارز، فنوتیپ های هموزیگوت aa ، gg و فنوتیپ هتروزیگوت ag را در بیماران و گروه کنترل آشکار نمود. یافته ها پلی مورفیسم rsai که عامل بروز آلل g در جمعیت می باشد، با توزیع 29% در مقابل 71% آلل a در مجموع 100 آلل جمعیت ایرانی مشاهده شد. این نسبت در میان بیماران فون ویلبراند به ترتیب 6/23% به 3/76% برای آلل های g و a بود. میزان شیوع هموزیگوت gg در بیماران بیشتر از افراد سالم بود(8% در افراد سالم در مقابل 21% در بیماران). نتیجه گیری فراوانی آلل g از پلی مورفیسم rsai در جمعیت سالم ایرانی، با توزیع جغرافیایی پیش بینی شده آن مطابقت داشت. نتایج این مطالعه مشخص کرد که ژنوتیپ هموزیگوت gg در افراد سالم جمعیت نیز دیده می شود.
منابع مشابه
شیوع پلی‌مورفیسم RsaI ژن vWF در بیماران مبتلا به بیماری فون ویلبراند در ایران
چکید ه سابقه و هدف بیماری فون ویلبراند، شایع‌ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان می‌باشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون‌ویلبراند ناشی می‌شود. عوامل مختلف ژنتیکی می‌توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی‌مورفیسم RsaI ژن کد کننده فاکتور فون‌ویلبراند( vWF )، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور می‌باشد،...
متن کاملبررسی پلی مورفیسم ژن IL-22 در بیماران مبتلا به بیماری التهابی روده
زمینه و هدف: بیماری التهابی روده به گروهی از اختلالات التهابی مزمن با منشاء ناشناخته اطلاق می‌شود که سیستم گوارش را درگیر می‌کند. این اختلال به دو وضعیت عمده شامل کولیت اولسراتیو و بیماری کرون تقسیم می‌شود. مطالعات اخیر نشان می‌دهند اینترلوکین-22 ،که عضوی از خانواده سایتوکاینی اینترلوکین-10 است، در فرآیندهای التهابی در جریان بیماری دخیل است. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط بین پلی‌مورفیسم ژنی...
متن کاملمقایسه حساسیت دو روش Real-time PCR و ARMS PCR در تشخیص جهش شایع Q793X ژن vWF در مبتلایان به بیماری فون ویلبراند نوع 3
چکید ه سابقه و هدف بیماری فون ویلبراند نوع 3 ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی‌دهنده می‌باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج‌های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می‌دهد. نشان داده شده است که جهش Q793X ایجادکننده بیماری فون‌ویلبراند نوع 3، در اگزون 18 فراوانی بیشتری در جمعیت ایرانی دارد. لذا به منظور بررسی جهش مذکور در بیماران ایرانی، دو روش مولکولی جد...
متن کاملبررسی پلی مورفیسم Pro198Leu ژن GPX1 به عنوان فاکتور خطر در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال
زمینه: استرس اکسیداتیو شرایطی است که در آن تعادل بین گونه‌های اکسیژن فعال (ROS) و آنتی‌اکسیدان‌ها مختل می‌شود. گلوتاتیون پراکسیداز 1 (GPX-1)، به عنوان یک آنزیم آنتی اکسیدان ROS را طی یک فرایند متوالی از میان می‌برد. یکی از پلی‌مورفیسم‌های عملکردی ژن GPX1، پلی‌مورفیسم Pro198Leu می‌باشد. هدف از این مطالعه، ارزیابی ارتباط پلی‌مورفیسم Pro198Leu ژن GPX-1 با سرطان کولورکتال می‌باشد. مواد و روش‌ها: د...
متن کاملارتباط پلی مورفیسم نوکلئوتید 1562 ژن کلاژناز 4 با سن شیوع و نوع بدخیمی در بیماران مبتلا به سرطان پستان
سابقه و هدف: سرطان پستان شایع ترین بدخیمی در بین زنان و اولین عامل مرگ آنها در میانسالی است. از اینرو شناخت ژنهای دخیل در این بیماری نظیر کلاژناز تیپ4 که در جدائی سلولها از بافت پایه و بدخیمی آنها نقش داشته، از اهمیت زیادی برخوردار است. این مطالعه به بررسی ارتباط یک پلی مورفیسم عملکردی (C/T) در پروموتور این ژن با کاهش سن شیوع و همچنین محل متاستاز در بیماران سرطان پستان خواهد پرداخت.مواد و روشه...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
فصلنامه پژوهشی خونجلد ۹، شماره ۱، صفحات ۱-۷
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023